Le gouvernement de la CAQ lance lundi son plan d’action pour les maladies rares, notamment avec l’éventuel déploiement d’une plateforme qui assistera les spécialistes de la santé afin de mieux soigner les patients connus et ceux qui cherchent toujours un diagnostic.

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Cette plateforme, nommée Navi-Nat, est une première au Canada et permettra essentiellement de faire un lien entre les différents centres de références ou les centres régionaux de compétences, et avec les patients atteints d’une maladie rare, qu’ils soient diagnostiqués ou non. Son déploiement est prévu pour l’année 2023-24.

Un réseau d’experts, tels que des conseillers génétiques, sera intégré à cette plateforme. Celle-ci servira donc de «guichet» pour les spécialistes en santé qui auraient besoin d’une plus grande expertise et contribuera ainsi à diminuer l’errance diagnostique, qui représente l’un des enjeux majeurs avant d’en arriver à une prise en charge.

Le déploiement de cette plateforme sera accompagné de formations et de sensibilisation auprès des spécialistes de la santé, afin de les inciter à utiliser le nouvel outil, a indiqué le ministère de la Santé (MSSS).

Le plan d’action est réparti en trois axes et sera mis en place jusqu’en 2027. Des centres de références pour les patients seront également mis en place, où les régions seront priorisées, alors que certaines ont des maladies rares qui leur sont propres. Le plan prévoit aussi un meilleur accès aux tests génétiques préimplantatoires pour les personnes porteuses de maladies génétiques.

Finalement, un registre québécois de patients atteints de maladies rares sera mis sur pied. Cet outil permettra notamment un meilleur partage des connaissances et l’intégration d’essais cliniques.

Des patients partenaires

Ce plan d’action était particulièrement attendu par l’adjointe parlementaire de la ministre déléguée à la Santé et aux Aînés, Marilyne Picard. Sa fille Dylane, âgée de 11 ans, souffre d’une maladie tellement rare qu’elle ne porte pas encore de nom. 

«C’est un numéro de chromosome, qui est le 1Q43Q44, précise M^me Picard. Il y a à peu près trois cas au Québec et une trentaine dans le monde».

«Elle ne peut pas marcher, elle ne parle pas, elle ne mange pas, [elle reçoit] un gavage.

Mais c’est elle qui fait les plus beaux sourires au monde», ajoute-t-elle.

M^me Picard s’enchante particulièrement d’un volet du plan qui permettra d’avoir la collaboration de «patients partenaires», qui pourront partager notamment la façon dont ils arrivent à améliorer leur état de santé.

«Il y a une diète qui est vraiment miraculeuse pour ma fille et qui a changé sa vie. C’est la diète cétogène, précise-t-elle. Les enfants qui ont la même maladie pourront apprendre que cette diète-là a apporté des changements dans sa vie», cite-t-elle en exemple.