La petite Madison a reçu son médicament

C’est le grand jour pour la petite Madison qui a reçu sa dose de Zolgensma, ce médicament tant attendu qui permettra de réduire les effets de sa maladie.

Âgée de cinq mois, elle est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie dégénérative rare. 

Aujourd’hui, elle a reçu une injection de Zolgensma qui permettra de réduire les effets de sa maladie, mais surtout de lui donner une nouvelle chance à la vie. 

«On est toujours un petit peu fébriles, puis on a hâte. Je crois qu’on a plutôt hâte que ça soit fait», explique Alexandra Pedneault-Tremblay, la mère de Madison. 

«C’est sûr qu’on va être hospitalisés ici un petit bout de temps. Après ça, on va retourner à la maison, puis c’est sûr que pendant le mois qui suit, ça va peut-être être plus difficile. Il y a beaucoup d’effets secondaires de cette médication-là. Mais c’est sûr qu’on va prendre une journée à la fois, rendu là», poursuit-elle.

Le D^r Nicolas Chrestian, chef du département de neuropédiatrie au CHUL affirme que chaque jour et chaque semaine qui passe peut entraîner des déficits supplémentaires et des risques de handicap sévère pour Madison. 

«C’est une urgence médicale pour nous en neurologie pédiatrique», souligne-t-il. 

À 2,8 millions de dollars, il s’agit du médicament le plus coûteux au monde. Toutefois, une seule dose suffit pour une pleine efficacité.

«Il y a quand même des risques à donner ce traitement-là. Donc, il y a des choses qu’il faudra que l’on contrôle, entre autres son foie. C’est une seule injection intraveineuse, avec un potentiel d’efficacité de plusieurs années. Pour le moment, on a un recul d’à peu près six ans sur les bases des données scientifiques. On espère que ça peut durer peut-être éventuellement jusqu’à 15 ans», explique le D^r Chrestian.

Toutefois, pour Alexandra Pedneault-Tremblay, l’histoire de Madison et de sa famille est un signe d’espoir. 

«Ce n’est pas juste Madison qui reçoit le traitement aujourd’hui. Il y a beaucoup d’enfants au Québec qui vont le recevoir dans les prochaines semaines, dans les prochains mois, dans les prochains jours. Elle n’est pas toute seule», soutient la mère. 

Bien que l’amyotrophie spinale soit très rare, la petite Madison n’est pas la seule enfant au Québec à en être atteinte. Dorénavant, d’autres familles pourront profiter de ce médicament, qui est maintenant couvert par la RAMQ. Chaque année dans la province, on diagnostique environ cinq nouveaux cas d’amyotrophie spinale chez les enfants de 0 à 2 ans.

– Avec les informations de William Vachon